В Кыргызстане стали проводить неонатальный скрининг на фенилкетонурию. Об этом сообщил пресс-центр Минздрава.
По его данным, с 2019 года в пилотном режиме в Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) начато проведение неонатального скрининга по ранней диагностике врожденных заболеваний — врожденного гипотиреоза. В 2023-м прошел последовательный охват новорожденных таким скринингом по всей стране — протестировали 72 тысячи новорожденных. Он выявлен у 370.
«Врожденный гипотиреоз — одно из наиболее часто встречающихся врожденных заболеваний щитовидной железы у детей, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность ее гормонов, приводящая к задержке развития всех органов и систем организма», — сообщили в ведомстве.
Теперь начат скрининг на фенилкетонурию. Это заболевание, при котором отсутствует или снижается активность фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. «Последний опасен накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга и умственной отсталости», — добавили в Минздраве.
Кроме того, в НЦОМиД внедрен диагностический скрининг ретинопатии недоношенных детей в пилотном режиме. Подготовлен к утверждению проект «Протокола диагностики, ведения и лечения ретинопатии недоношенных».
Также проводится аудиологический скрининг детей раннего возраста. При поддержке ЮНИСЕФ закуплены 22 аудиоскинера для родильных домов и организаций первичной медико-санитарной помощи регионов КР.
Неонатальный скрининг — это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания. Такое исследование нацелено на раннее выявление, своевременное лечение и профилактику развития тяжелых клинических последствий наследственных болезней. В США новорожденным такого рода скрининги проводятся по 50 болезням, а в России — 36.
