Сегодня отмечается Международный день редких заболеваний. Этот статус он получил по инициативе европейской организации по изучению редких болезней EURORDIS.
Семья Дуйшоевых воспитывает двоих детей, у которых спинальная мышечная атрофия (СМА). Это наследственное, редкое и пока неизлечимое заболевание, при котором происходит нарушение функции нервных клеток спинного мозга, приводящее к атрофии мышц, и в итоге обездвиживанию пациента. Но, несмотря на серьезный диагноз, Дуйшоевы не сдаются, а продолжают жить полной жизнью.
В поисках диагноза
«У детей разница год и три месяца. Дочке Айганыш сейчас шесть лет, сыну Мегдату — пять. Болезнь проявилась не сразу. После рождения дочки ничего не предвещало ее. Где-то в год и два месяца обратили внимание, что одна ножка, когда девочка стояла в ходунке, короче другой. Врачи предположили врожденный вывих и предложили загипсовать. В гипсе она пробыла три месяца», — вспоминает мама деток Гулина.
В это время в семье появился младший сын, а здоровье дочки ухудшилось — у нее стала трястись голова, она перестала сидеть, держать голову.
«Мы тогда жили в Оше, забили тревогу, стали ходить по неврологам, но нам ничего не могли сказать. Приехали в Бишкек, сделали МРТ. Нас огорошили: у дочки многочисленные кисты в голове, и она не проживет более двух месяцев», — вспоминает Гулина.
Сложно представить состояние молодой мамы, услышавшей такой приговор. Но сдаваться семья не собиралась и отправилась в Красноярск, где в тот момент работал муж. Но пока оформляли документы, у Айганыш появилась одышка, она перестала дышать.
«На скорой нас привезли в больницу. На следующий день положили в реанимацию. Там она пробыла четыре месяца. Сразу диагноз не могли поставить и в России. Сначала говорили, что это неуточненная нервно-мышечное заболевание, потом поставили СМА, причем самой тяжелой формы — болезнь Верднига-Хоффмана», — вспоминает Гулина.
Справка
СМА — одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких. Каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются две такие мутации — со стороны матери и отца. Это происходит примерно один раз на шесть тысяч рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.
Тогда первые симптомы начали появляться и у сына. Анализ подтвердил опасения родителей. У Мегдата тоже спинально-мышечная атрофия. Но поскольку заболевание обнаружили раньше, то удалось избежать стремительного ухудшения здоровья.
Первое время была в шоке, плакала постоянно, помню, даже предложила мужу жениться во второй раз. Но он меня успокаивал, сказал, что вместе будем.
Гулина
«Он всегда меня поддерживает, помогает. Потом уже почувствовала, что сильная, что могу все делать, слабость не показывать», — добавляет она.
Везде вместе
Вообще, у семьи философия — не скрывать детей в четырех стенах, а вместе гулять, проводить время.
«Сын у нас очень активный, немного ходит, все говорит и понимает — при СМА интеллект сохранен, но сам есть не может, ложку держать. На английском языке до десяти считает, цвета все знает. Когда потеплеет, хотим на английский возить, у него есть интерес к этому. Часто бываем в торговых центрах, где мальчик может поиграть. Купили коляску для двойни, если муж на работе, я сама гуляю. Мы уже привыкли к такому образу жизни», — улыбается Гулина.
Гулина во время всей нашей беседы улыбается. Искренне. Говорит, что так она отвечает и на негативную реакцию окружающих людей.
«Многие, когда видят коляску, думают, что там двойня, подходят. А как заглянут внутрь, бывает, отпрянут. У дочки зонд на лице, трубка дыхательного аппарата. Сначала меня обижала такая реакция, было плохо. Потом я решила, зачем на это обращать внимание», — продолжает она.
Сейчас я улыбаюсь им в ответ: да, у нас такие дети, но мы их любим. Мы с мужем уже не реагируем на реакцию других.
Гулина
За время пребывания в Красноярске детям оформили российское гражданство, и семья получает пособие. Но и этих денег не хватает, чтобы полностью покрыть все расходы.
«Айганыш требуется специальная смесь, другую еду она есть не может. В месяц около 40-45 тысяч сомов уходит на расходные материалы для дыхательного аппарата, зонды и другие препараты и медикаменты. Заказывать их приходится в России, потому что в Кыргызстане их не производят, и стоят они в разы дороже», — уточняет Гулина.
Возможно, семья бы не вернулась в Кыргызстан, чтобы быть ближе к врачам, поставившим диагноз, но дети там постоянно болели. «Климат не подходит. Дочка каждые три-четыре месяца попадала в реанимацию. А нашим деткам болеть нельзя, может развиться пневмония, произойти откат в развитии. Поэтому решили вернуться домой, сейчас живем недалеко от Бишкека», — продолжает Гулина.
В будущее с надеждой
Сейчас Дуйшоевы надеются, что детей поставят в России в очередь на получение Спинразы. Этот препарат не вылечит их от СМА, но позволит улучшить общее состояние и замедлить развитие болезни. Он был внесен в Государственный реестр лекарственных средств России в августе 2019-го. Терапия очень дорогостоящая: в первый год необходимо шесть инъекций (одна стоит почти 8 миллионов рублей), затем — пожизненно по три инъекции в год.
«Если пройдем, то, конечно, поедем в Россию, чтобы получить препарат. Чтобы у сына не было такого быстрого развития болезни, как у дочки», — надеется мама.
А еще в семье думают о третьем ребенке.
Но пока супруги не сдавали генетические анализы — нет денег, и серьезно думают над усыновлением.
«Наши родные нас во всем поддерживают. Говорят, делайте как считаете нужным, если анализ будет неблагоприятным и самим здорового ребенка родить не получится, усыновляйте. Но мы пока ничего окончательно не решили», — говорит Гулина.
Известные люди с СМА
Российская певица Юлия Самойлова
Диагноз «спинальная мышечная атрофия» поставили, когда ей было 13 лет.
С раннего возраста она принимала участие в различных конкурсах пения, где занимала первые места. В 2012 году заняла второе место в шоу «Фактора А».
7 февраля 2014 года в Сочи на церемонии открытия зимних Паралимпийских игр исполнила песню «Вместе».
В 2017 году из-за недопуска России в конкурсную программу не смогла принять участие в «Евровидении». В конкурсе в 2018 году заняла 15-е место. Передвигается на коляске.
Российский блогер и колумнист Александр Горбунов
Александр Горбунов является автором популярных политических телеграм-каналов «Сталингулаг» (более 400 тысяч подписчиков) и «Саня из Дагестана» (более 55 тысяч подписчиков).
Родился 31 января 1992 года в Махачкале. Известно, что заболевание проявилось в детстве. Начал работать в 13 лет, когда заболел отец, который был единственным кормильцем в семье. Занимался сетевым маркетингом, искал возможность заработать в интернете. Учился на юриста.
Передвигается на инвалидной коляске, хотя в детстве мог поднимать руки.
Инженер Валерий Спиридонов
Владимир Спиридонов стал известен после того, как в 2015 году согласился на участие в эксперименте, предложенном итальянским нейрохирургом Серджио Канаверо. По словам медика, он разработал методику, позволяющую осуществить пересадку головы. В апреле 2019-го он отказался от участия и заявил, что не хочет больше пребывать в постоянном ожидании операции. «Я счастлив, что являюсь мужем и отцом, и не могу оставить свою семью», — заявил он.
Программист родился во Владимире, заболевание обнаружили в раннем детстве. Валерий прикован к инвалидной коляске. Женат, есть сын.
