Родители детей с редкими (орфанными) заболеваниями обратились с открытым письмом к председателю кабинета министров Акылбеку Жапарову. Текст разместила на своей странице в Facebook директор Первого детского хосписа Ольга Труханова.
Родители отмечают, что, по экспертным оценкам, около 6-8 процентов населения в мире страдают редкими заболеваниями. Две трети таких заболеваний проявляются в раннем детском возрасте, в 65 процентах случаев имеют тяжелое инвалидизирующее течение, в 35 процентах случаев становятся причиной смерти в первые годы жизни.
«Проблема редких заболеваний в большинстве стран Евросоюза и США входит в число приоритетов национальной политики. Вопросы пациентов с редкими заболеваниями решается на государственном уровне посредством стратегических программ. Но в Кыргызстане ситуация с медицинской и социальной помощью гражданам с редкими заболеваниями остается сложной», — подчеркивают они.
В КР ограничены или вовсе отсутствуют возможности точной диагностики большинства редких заболеваний, нет медико-генетических центров и недостаточно врачей-генетиков.
«Выявляемость орфанных заболеваний, особенно в раннем возрасте, когда можно принять меры, снижающие уровень дальнейшей инвалидизации человека, недостаточна. И на практике нередки случаи, когда проходят месяцы и годы от первых признаков тех или иных нарушений у ребенка до постановки диагноза, а иногда дети умирают без постановки диагноза», — добавляют родители.
Еще одна проблема, с которой сталкиваются семьи, — покупка дорогостоящих лекарств, медоборудования, корсетов, ортезов самостоятельно, через благотворительные фонды или общественные сборы, и все это нужно везти в Кыргызстан из-за рубежа.
«У нас отсутствует понятная маршрутизация пациента и семьи и, как следствие, ранняя помощь детям и их семьям, что затрудняет социальную адаптацию и приводит к социальной исключенности ребенка и семьи и множеству проблем, связанных с этим. В республике на сегодня не принимается во внимание, что дети с орфанными заболеваниями имеют право посещать образовательные организации и для них должны быть созданы все условия, чтобы они их получали», — подчеркнули родители.
Акылбека Жапарова просят обратить внимание на меры, которые необходимы в самом ближайшем времени, и посодействовать в их осуществлении:
- создать регистр редких заболеваний;
- обеспечить всех пациентов с подтвержденным диагнозом СМА (спинально-мышечная атрофия) препаратом «Рисдиплам»;
- начать развивать медико-генетические центры в стране, которые будут направлены на раннее выявление диагноза;
- обучать медицинских работников диагностике, ведению и уходу за детьми с редкими заболеваниями;
- обеспечить детей техническими средствами реабилитации, которые будут подобраны индивидуально;
- обеспечить детей, нуждающихся в длительной респираторной поддержке, необходимыми медицинским оборудованием и медицинскими расходными материалами (ИВЛ, кислородные концентраторы, отсасыватели, трахеостомы, фильтры, контуры и другие);
- создать общедоступную базу информационных материалов (видео, брошюры и другие) совместно с пациентскими организациями и НКО;
- проводить мероприятия по повышению информированности врачебного сообщества, родителей о редких заболеваниях, методах тестирования для их выявления;
- подготовить план по разработке клинических рекомендаций для ведения пациентов с редкими генетическими заболеваниями.
Родители добавляют, что эти меры помогут решить основные проблемы детей с орфанными заболеваниями и их семей, а также станут основой мероприятий по ранней диагностике и достойной медицинской помощи одному из самых уязвимых слоев населения.
