В Кыргызстане нет единого реестра орфанных заболеваний. Об этом сегодня на пресс-конференции сообщила профессор, главный внештатный фармаколог МЗ КР Аида Зурдинова.
По ее словам, редкие заболевания не заканчиваются только на спинальной мышечной атрофии (СМА), есть и другие. Однако из-за отсутствия реестра очень сложно сказать, какие редкие болезни есть в системе. Это связано в том числе с тем, что недостаточно специалистов, которые могут вести таких больных.
«Некоторые заболевания могут быть схожими в каких-то случаях, это требует генетического подтверждения. Но, к сожалению, таких лабораторий в КР нет. На государственном уровне нужно больше обращать внимания на перинатальный и неонатальный скрининг. В советское время молодые люди перед подачей заявления в загс обязательно проходили генетическое тестирование, если в семье или у родственников были какие-то болезни.
Мы живем в стране с невысоким уровнем дохода, чтобы позволить себе закупать дорогие препараты только на СМА. У нас есть и болезнь Дюшенна, и много других. Поэтому должен быть скрининг среди молодых. Генетические заболевания передаются от родителей, и чтобы предотвратить такие случаи, граждане должны быть ответственными за жизнь и здоровье своих будущих детей и заранее определять риски», — сказала Аида Зурдинова.
Отметим, что в Национальном центре охраны материнства и детства зарегистрировано 39 детей со СМА. Двенадцать детей уже получают лечение: четыре ребенка живут за рубежом и проходят терапию в других странах, а восемь получают препараты в отделении НЦОМиД.
