Дети и взрослые с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» обратились к президенту страны с требованием обеспечить их жизненно необходимыми лекарствами за счет государства. Об этом на своей странице в Facebook сообщила учредитель фондов «Помогать легко» и «Первый детский хоспис» Динара Аляева.
По ее словам, свое обращение они приурочили ко Всемирному дню редких заболеваний, который отмечается 29 февраля.
В письме Садыру Жапарову они отметили, что, по данным Минздрава, всего в нашей республике 35 детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией. Но их может быть больше. Из-за отсутствия диагностики этого заболевания врачи зачастую ставят детям диагноз «ДЦП». Стоимость анализа — около 60 тысяч сомов.
«Одна инъекция самого дорогого в мире лекарства «Золгенсма» стоимостью около $2 миллионов останавливает развитие болезни. При этом лекарство спасает только малышей в возрасте до двух лет. Другое лекарство — это «Спинраза». Его необходимо вводить на протяжении всей жизни. Россия включила этот препарат в список жизненно важных лекарственных средств, что снизило стоимость на 35 процентов, и теперь оно стоит 5 миллионов рублей для бюджета. В РФ более 25 тысяч пациентов со СМА будут получать лечение за счет государства», — говорится в письме.
Больные СМА также напомнили, что в 2019 году был утвержден список орфанных (редких) заболеваний. Теперь необходимо по каждому заболеванию включить необходимые препараты в перечень жизненно важных лекарственных средств.
СМА — одно из самых часто встречающихся заболеваний из редких. Каждый 35-й человек является бессимптомным носителем мутации, приводящей к СМА, и больной ребенок рождается, когда встречаются две такие мутации — со стороны матери и отца. Это происходит примерно один раз на шесть тысяч рождений — в семьях, где никто, как правило, не слышал про такую болезнь, где не было больных родственников, вредных факторов среды — ничего, что могло бы навести на мысль о высоком риске генетических проблем.
