В Национальном центре охраны материнства и детства (НЦОМиД) с 2019 года функционирует отдел неонатального скрининга по ранней диагностике врожденных заболеваний у новорожденных.
По данным медучреждения, в 2019-м проводили диагностику только врожденного гипотиреоза. Но сегодня неонатальный скрининг расширен и охватывает три заболевания: врожденный гипотиреоз (ВГ), феникетонурия (ФКУ) и адреногениатльный синдром (АГС). Ежегодно улучшается охват новорожденных данным скринингом. Если в 2020 году выполнили 24 тысячи 427 анализов на ВГ, то в 2025-м показатель вырос до 84 тысяч 216.
С 2023 года начато исследование на ФКУ. В 2025 году исследование на ФКУ проведено 49 тысячам 713 новорожденным. С апреля 2025-го внедрено обследование на адреногенитальный синдром и выполнено 60 тысяч 753 исследования.
Кроме того, в отделении оториноларингологии НЦОМиД проводится мониторинг и учет проведенного аудиологического скрининга новорожденным в родильных домах республики. За 2025 год провели 24,4 тысячи аудиологических скринингов новорожденным. А в отделении офтальмологии и перинатальном центре НЦОМиД ведут диагностику и учет ретинопатинии у недоношенных. За 2025 год общее количество осмотров на предмет выявления ретинопатии недоношенных достигло 2 тысячи 584.
Для сравнения: с 1 января 2023 года в России массовый неонатальный скрининг расширен с 5 до 36 заболеваний, включая спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты. В США неонатальный скрининг охватывает более 50 заболеваний (диапазон 30-80 в зависимости от штата), что позволяет выявлять патологии до начала симптомов.
